#genetikhastaliklar

MOST RECENT

Köpeklerde Görülen Genetik Hastalıklar
#köpeklerdegörülen #genetikhastaliklar #köpekler #köpekhastaliklari

#Repost @psikiyatristaynily with @get_repost
・・・IQ/ ZEKA NEDİR?Zeka kalıtımla geçer. Son yapılan araştırmalar; ERKEK ÇOCUKLARININ ZEKA GENLERİNİ %80 oranında ANNEDEN ALDIKLARINI KANITLAMIŞTIR!
IQ, “intelligence quotient” yani “zeka katsayısı” teriminin kısaltmasını temsil eden ifadedir. Standart bir değer skalası olan IQ düzeyleri şu şekilde kategorize edilmiştir:
20-34 : Embesil
35-49 : Yüksek düzey zeka geriliği
50-69 : Orta düzey zeka geriliği
70-79 : Düşük düzey zeka geriliği
80-89 : Donuk normal zeka
90-109 : Normal zeka
110-119 : Parlak zeka
120-129 : Üstün zeka
130-139 : Çok üstün zeka
140-149 : Dahiye yakın zeka
150 ve üstü: Dahi.#intelligence #iq #IQ #zeka #donukzeka #80-89 #zeka%80anneden #gene #genetic #frommother #iqiseverything #140-149dahiyeyakınzeka #genetikhastaliklar #geneticdisorder #normalgelişim #okulbaşarısı #sınavbaşarısı #akademikbaşarı #problemçözme #eğitim #education #failureofeducation #istanbul #koşuyolu #zeka #kosuyolu #kadikoy #kadıköy #psychiatry #psikiyatrist

Her bebişin tattığı, annelerin korkulu rüyası "Topuk Kanı"🤕
👶Yenidoğana yaşamının erken dönemlerinde, tarama testlerinin yapılması, bazı hastalıkların erken tanı ve tedavisine olanak sağlar. ❕Topuk kanı ile yapılan tarama testleri her bebeğe yapılması zorunlu testlerdir👌
Topuk kanı yenidoğan bebeğimizden 2 kere alınır.
➡️İlki; bebeğimiz doğar ve "anne sütüyle beslenmesi" sağlanır ve anne sütüyle beslenen bebeğimizden 24 saat sonra topuk kanı alınır.
➡️İkincisi; doğumdan 3-5 gün sonra ASM (aile sağlığı merkezi/sağlık ocağı) de topuktan kan alımı tekrarlanır.
🔹️Testin sonuçları tehlikeli ya da bir şüphe gösteriyorsa sizden tekrar topuk kanı alımı veya ileri testlerin yapılması için "Sağlık Bakanlığı" tarafından aranırsınız.Eğer her şey yolundaysa arama gelmez👍
🍀Peki alınması zorunlu olan bu topuk kanından nelere bakılır?
🔸️Fenilketonüri; otozomal resesif geçişli protein sentezi ile ilgili genetik bir hastalıktır.Kanda amino asit, fenil alenin düzeyinin yüksekliği ile karakterizedir.Anne sütü bu düzeyi daha da yükseltir.Erken dönemde teşhis edildiğinde diyetle tedavi edilebilmekte ve yenidoğanın mental retardasyonu önlenebilmektedir.
🔸️Galaktosemi; otozomal resesif geçişli bu hastalıkta doğuştan galaktozun glikoza dönüşümünde metabolik bir hata vardır.Erken teşhis edilirse diyetle tedavi edilebilir.
🔸️Konjenital hipotiroidi; tiroid hormonunun yeterliliği ölçülür.
🔸️Biyotinidaz eksikliği; enzim yetersizliği
🔸️Kistik fibrozis; genetik ve ölün gibi ciddi sonuçları vardır
🔸️Sicklecell taraması; kırmızı kan hücrelerinin bozukluğu
.
.
Gördüğünüz gibi bu testler ailenizde bilinen bir hastalık öyküsü olmasa bile tüm bebeklere yapılır ki hastalık durumunda geç kalınmasın.🌼 #topukkanı #topuktankanalmak #gününkonusu #ebelikkonulari #bilgileniyoruz #bilgilendirme #ebelikokumak #ebeyiz #ebeyizbiz #hayatabirebeilebaşla #erkenteşhis #hayatkurtarır #fenilketonüri #genetikhastaliklar #gebelik #konumuztopukkanı #topukkanı #anneler #ogrensin #kadinlarogrensin #kadınolmak #zorzanaat #ebelikokumak #kadinsagligi #yenidoğan #yenidoğansağlığı #ebeyizbiz

#AnneAncelinSchützenberger
#psikosoybilim #türkiyeişbankasıkültüryayınları
#iskulturyayinlari #bilim #psikoloji #psikiyatri #sağlık #genetikmühendisliği #genetikhastaliklar #kitap #kitapokuyorum #kitapalıntısı #kitaptavsiyesi #books #bookworm
#bookshelf #bookmark #bookish #bookstore #booked #bookinstagram #bookinst
.
.
.Psikosoybilim ; psikolojik hastalıkların aslında kişinin yaşadığı ortamdan ve kendinden kaynaklanmadığı sorunun kaynağının soy geçmişden kaynaklandığı ifade eder.Kitapta yazar bu konuya değinerek örnek vakalar sunarak konuyu derinlemesine anlatır.Okuyun okutun efendim 😊🍁🍂🌵

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar. Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir. Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:

İstem dışı ani hareketler
Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
Bir konuya odaklanma problemi
Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
Üzüntü ve mutsuzluk hissi
Normal aktivitelere ilgi kaybı
Uykusuzluk ya da aşırı uyku
Yorgunluk ve enerji kaybı
Değersizlik ve suçluluk hissi
İştah değişiklikleri
Obsesif kompulsif bozukluk
Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
TitremelerÇocuklarda okul performansında hızlı düşüş
Kaygı bozukluğu
Bipolar bozukluk

Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır #huntington #huntingtonhastaligi #huntingtonhastatariveyakinlari #genetikhastaliklar#huntingtonileyasam

#BenAnneyim' de bugün çocuklarda görülen genetik rahatsizliklardan #spinalmuskuleratrofi yani #sma hastaligini ele alıyoruz☝️ Önlenebilir mi? Tedavisi ile ilgili gelişmeler neler? Sma hastaligi ile mucadele eden oğlunun yasadiklarini paylaşmak icin Dr. Murat Topoglu @topoglumurat ve #smabenimleyürü derneği basın sözcüsü Arzu Şahin @ayca_burak_annesi stüdyomuzda🎥 saat 10:00' da @tv360comtr de🕙 #drmurattopoglu #smahastalığı #genetikhastaliklar #360tv #tv360 @smadestekplatformu @smabenimleyuru

Ovülasyon İndüksiyonu (Yumurtalıkların Uyarılması): Bu işlem anne adayının yumurtalıklarının (overler) uyarılmasıdır. Bu işlemle amaçlanan, çok sayıda yumurta elde etmek ve bu sayede transfere uygun embriyo bulma şansını arttırmaktır. İlaç tedavisiyle yumurtalıkları uyarılan anne adayı ultrasonla takip edilerek yumurtaların (oositler) olgunlaşması gözlenir.

Olgunlaşan yumurtalar, ultrason eşliğinde rahim içerisinden geçirilerek yumurtalıklara ulaştırılan, emme pompasına bağlı ince bir iğne yardımıyla toplanır ve embriyoloji laboratuvarına alınır.

Embriyoloji laboratuvarında tamamen steril bir ortamda temizlenen yumurtaların olgunlaşmış olanları seçilir. Bu arada, baba adayından alınan semen örneği Androloji laboratuarında hazırlanarak embriyoloji laboratuarına gönderilir. Semen örneğinden elde edilen sperm hücreleri ICSI işlemi yapılarak matür yani olgunlaşmış yumurtalara enjekte edilir. Fertilizasyon (döllenme) sonrasında her bir embriyo özel bir kültür (büyüme) ortamına aktarılır.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Tanım olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) genetik kusur veya kromozom anormalliklerinin etki edeceği hamilelik durumlarının engellenmesi amacı ile geliştirilmiş tekniğe verilen isimdir. Çiftlerin ihtiyaç durumlarına göre PGT’nin çeşitli şekilleri bulunmakta ve uygulanmaktadır.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Babalık Testi, Katılımcıların DNA’sından bir örnek almakla başlar. Örneği elde etmenin en arzu edilen yöntemi EDTA’lı -Hemogram (mor kapaklı) tüpe alınacak 2-3 ml kan örneği veya yanak içi sürüntüdür, Bu mümkün olmadığı zaman, başka yöntemlerin kullanılması gerekebilir (örneğin: saç, tırnak, sperm örneği, diş fırçası, jilet, izmarit, Kökü olan saç telleri, cilt biyopsisi, tahliye materyali vb.) Biyolojik akrabalardan elde edilen örnekler veya daha önceden profillemesi yapılmış insan kalıntıları da kişinin profili hakkında bilgi verebilir. Örnek analiz tekniklerden biri ile analiz edilerek kişinin DNA profili elde edilir. DNA profili sonra başka bir örneğinki ile karşılaştırılarak genetik bir eşleşme olup olmadığı belirlenir. ( Kan örneği haricindeki dokulardan inceleme yapılması halinde alınacak dokunun alınma şekli, muhafazası ve taşınması ile ilgili ayrıntılı bilgi için bizimle iletişim kurun. )

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Amniyosentez, doğum öncesinde fetusun bulunduğu sıvıdan cerrahi bir müdahele ile sıvı alma işlemine verilen addır. Bebekte kromozom analizi (sitogenetik analiz), AFP varlığı veya NTP (Nöral tüp defekti) araştırmasında kullanır.

Amniyosentez üçlü ya da ikili testlerin yüksek olduğu durumlarda ileri bir inceleme işlemi olarak yapılmaktadır.

Bu işlem öncesinde veya sonrasında aileye genetik danışmanlık verilerek test sonuçlarına göre bebeğin sağlıklı olup olmayacağı belirlenir.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

HPV, özellikle cinsel ilişki ile sıklıkla geçen bir virüs tipidir. Korunmasız ilişkilerde HPV virüsü çok yüksek bir ihtimalle bulaşır. Hatta korunmalı ilişkilerde de bulaştığı sürekli olarak rapor edilmektedir. Tuvalet kullanımı ve kıyafet değişimi sırasında HPV, cilt veya mukozların teması sonucunda bulaşabilir. Siğiller genellikle virüs alındıktan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Bu dönemden önce klinik muayene sırasında başka herhangi bir belirti vermeyebilir.

Kadınlarda siğiller genital veya anal bölgede bulunabilir. Erkeklerde de aynı şekilde penis bölgesinde dış çevrede yada iç kısımda aktif olabilirler.
İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Genetik Hastalıklar Prof.Dr. Tahsin Yakut’dan mesaj var: @tahsin_yakut 🎼 05 Nisan 2018 Persembe aksamı gelirinin Down Sendrom kardeşliği derneğine bağışlanacaği konserimize tüm sevenlerimizi bekliyoruz..🎼 Bas gitar: Süleyman Orgin
Solist: Sinem Sunaner Azmak
Bateri: Tevfik Fikret Koman
Klavye: Can Demirbas #grupefsane #grupefsanebursa #bursamuzik #canlimuzik #muzik #muzikiyidir #müzikiyileştirir #bursa #bursacanlimuzik #unutulmayanlar #hayatpaylasincaguzel #hayatguzeldir @fikretkoman @sinemsunanerazmak #sinemsunanerazmak @demirbasc @tcsuleymanorgin
https://youtu.be/tA1flni3Swk #hayalkahvesi @bursahayal #downsendromu #downkardeşliği #downkardeşlerimiziçinelele #gercekdostlarkromozomsaymaz #tahsinyakut #genetikhastaliklar #profesordoktor

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır. Lütfen dikkat edelim dikkatli olalım, hasta çocuklarımıza destek verelim sahip çıkalım şimdiden herkese teşekkür ederiz. #dmd #duchenne #bmd #genetikhastaliklar #becker

PGS BAŞARI ORANI NEDİR?
PGS yönteminde amaç, bay ve bayanda kromozomal anormallik olmadığı halde, oluşan embriyolarda oluşabilecek kromozomal anormallikleri embriyodan hücre alarak incelemek ve yalnızca kromozomal açıdan sağlıklı olan embriyonun rahime nakledilmesini sağlamaktır.
Bayan yaşı ilerledikçe kromozomal anormallikler arttığı için, PGS’i özellikle bayan yaşı 38 ve üstü olan çiftlerde tercih etmekteyiz. Bunun yanı sıra, bu yöntemi tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde de uygulamaktayız. PGS uygulanması ile hem gebelik ve canlı doğum oranları artmakta hem de gebelik kaybı riski çok belirgin olarak azalmaktadır. PGS yapıldıktan sonra normal kromozom yapılı tek embriyonun nakledilmesi ile canlı doğum oranları 42-45 yaş aralığında dahi %50’lere yükselmektedir.
Detaylı bilgi için; +90 312 442 56 56
http://www.anatoliatupbebek.com.tr/tup-bebek/preimplantasyon-genetik-tarama-pgs
------------------------------------------------
IN PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (PGS)- WHAT IS THE RATE OF SUCCESS?
PGS tests 46 chromosomes and therefore permits us to select the most viable embryo. We mainly perform PGS for advanced maternal age (AMA) cases (greater than 38-yr old). Despite lack of firm scientific evidence, PGS may also be performed for cases with recurrent implantation failure or recurrent miscarriage.
We have a successful PGS program since March 2015, having performed more than 500 cycles. The live birth rate with PGS, at our Center, in such difficult patients is around 50%. For more information;
Call: +90 312 442 56 56
Whatsapp: +90 530 151 53 30 or visit us at;
http://www.anatoliaivf.com/ivf/preimplantation-genetic-screening
#anatoliatupbebek #tupbebek #tüpbebek #genetiktarama #downsyndrome #pgs #infertility #ngs #kromozom #ivfjourney #ivfsuccess #tupbebektedavisi #kisirlik #genetikhastaliklar #genetics #advancedmaternalage #maternalage #infertilite #genetik

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar. Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir...Rabbim herkesin şifasını versin🙏#huntingtonhastaligi #huntingtonhastalari #huntingtonileyasam#huntingtonhastaveyakinlari#genetikhastaliklar

#Leig hastaligina neden olan bazi #genler, ve klinik spektrum
#genetikhastaliklar

Aah Ebrar...😔Küçük yavru bir kuş gibi tatlı ve sessizdin... Anneciğini, babanı, abilerini nasıl terkedip uçup gittin😢 Ali Bey ve Fatma Hanım'ın başı sağolsun, Allah bu acıya karşı sabır versin..
Seni hiç unutmayacağım🌷 #melekoldu

PGS BAŞARI ORANI NEDİR?
PGS yönteminde amaç, bay ve bayanda kromozomal anormallik olmadığı halde, oluşan embriyolarda oluşabilecek kromozomal anormallikleri embriyodan hücre alarak incelemek ve yalnızca kromozomal açıdan sağlıklı olan embriyonun rahime nakledilmesini sağlamaktır.
Bayan yaşı ilerledikçe kromozomal anormallikler arttığı için, PGS’i özellikle bayan yaşı 38 ve üstü olan çiftlerde tercih etmekteyiz. Bunun yanı sıra, bu yöntemi tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde de uygulamaktayız. PGS uygulanması ile hem gebelik ve canlı doğum oranları artmakta hem de gebelik kaybı riski çok belirgin olarak azalmaktadır. PGS yapıldıktan sonra normal kromozom yapılı tek embriyonun nakledilmesi ile canlı doğum oranları 42-45 yaş aralığında dahi %50’lere yükselmektedir.
Detaylı bilgi için; +90 312 442 56 56
http://www.anatoliatupbebek.com.tr/tup-bebek/preimplantasyon-genetik-tarama-pgs
------------------------------------------------
IN PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (PGS)- WHAT IS THE RATE OF SUCCESS?
PGS tests 46 chromosomes and therefore permits us to select the most viable embryo. We mainly perform PGS for advanced maternal age (AMA) cases (greater than 38-yr old). Despite lack of firm scientific evidence, PGS may also be performed for cases with recurrent implantation failure or recurrent miscarriage.
We have a successful PGS program since March 2015, having performed more than 500 cycles. The live birth rate with PGS, at our Center, in such difficult patients is around 50%. For more information;
Call: +90 312 442 56 56
Whatsapp: +90 530 151 53 30 or visit us at;
http://www.anatoliaivf.com/ivf/preimplantation-genetic-screening
#anatoliatupbebek #tupbebek #tüpbebek #genetiktarama #downsyndrome #pgs #infertility #ngs #kromozom #ivfjourney #ivfsuccess #tupbebektedavisi #kisirlik #genetikhastaliklar #genetics #advancedmaternalage #maternalage #infertilite #genetik

Most Popular Instagram Hashtags