#genetikhastaliklar

MOST RECENT

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar. Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir. Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:

İstem dışı ani hareketler
Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
Bir konuya odaklanma problemi
Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
Üzüntü ve mutsuzluk hissi
Normal aktivitelere ilgi kaybı
Uykusuzluk ya da aşırı uyku
Yorgunluk ve enerji kaybı
Değersizlik ve suçluluk hissi
İştah değişiklikleri
Obsesif kompulsif bozukluk
Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
TitremelerÇocuklarda okul performansında hızlı düşüş
Kaygı bozukluğu
Bipolar bozukluk

Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır #huntington #huntingtonhastaligi #huntingtonhastatariveyakinlari #genetikhastaliklar#huntingtonileyasam

#BenAnneyim' de bugün çocuklarda görülen genetik rahatsizliklardan #spinalmuskuleratrofi yani #sma hastaligini ele alıyoruz☝️ Önlenebilir mi? Tedavisi ile ilgili gelişmeler neler? Sma hastaligi ile mucadele eden oğlunun yasadiklarini paylaşmak icin Dr. Murat Topoglu @topoglumurat ve #smabenimleyürü derneği basın sözcüsü Arzu Şahin @ayca_burak_annesi stüdyomuzda🎥 saat 10:00' da @tv360comtr de🕙 #drmurattopoglu #smahastalığı #genetikhastaliklar #360tv #tv360 @smadestekplatformu @smabenimleyuru

Ovülasyon İndüksiyonu (Yumurtalıkların Uyarılması): Bu işlem anne adayının yumurtalıklarının (overler) uyarılmasıdır. Bu işlemle amaçlanan, çok sayıda yumurta elde etmek ve bu sayede transfere uygun embriyo bulma şansını arttırmaktır. İlaç tedavisiyle yumurtalıkları uyarılan anne adayı ultrasonla takip edilerek yumurtaların (oositler) olgunlaşması gözlenir.

Olgunlaşan yumurtalar, ultrason eşliğinde rahim içerisinden geçirilerek yumurtalıklara ulaştırılan, emme pompasına bağlı ince bir iğne yardımıyla toplanır ve embriyoloji laboratuvarına alınır.

Embriyoloji laboratuvarında tamamen steril bir ortamda temizlenen yumurtaların olgunlaşmış olanları seçilir. Bu arada, baba adayından alınan semen örneği Androloji laboratuarında hazırlanarak embriyoloji laboratuarına gönderilir. Semen örneğinden elde edilen sperm hücreleri ICSI işlemi yapılarak matür yani olgunlaşmış yumurtalara enjekte edilir. Fertilizasyon (döllenme) sonrasında her bir embriyo özel bir kültür (büyüme) ortamına aktarılır.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Tanım olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) genetik kusur veya kromozom anormalliklerinin etki edeceği hamilelik durumlarının engellenmesi amacı ile geliştirilmiş tekniğe verilen isimdir. Çiftlerin ihtiyaç durumlarına göre PGT’nin çeşitli şekilleri bulunmakta ve uygulanmaktadır.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Babalık Testi, Katılımcıların DNA’sından bir örnek almakla başlar. Örneği elde etmenin en arzu edilen yöntemi EDTA’lı -Hemogram (mor kapaklı) tüpe alınacak 2-3 ml kan örneği veya yanak içi sürüntüdür, Bu mümkün olmadığı zaman, başka yöntemlerin kullanılması gerekebilir (örneğin: saç, tırnak, sperm örneği, diş fırçası, jilet, izmarit, Kökü olan saç telleri, cilt biyopsisi, tahliye materyali vb.) Biyolojik akrabalardan elde edilen örnekler veya daha önceden profillemesi yapılmış insan kalıntıları da kişinin profili hakkında bilgi verebilir. Örnek analiz tekniklerden biri ile analiz edilerek kişinin DNA profili elde edilir. DNA profili sonra başka bir örneğinki ile karşılaştırılarak genetik bir eşleşme olup olmadığı belirlenir. ( Kan örneği haricindeki dokulardan inceleme yapılması halinde alınacak dokunun alınma şekli, muhafazası ve taşınması ile ilgili ayrıntılı bilgi için bizimle iletişim kurun. )

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Amniyosentez, doğum öncesinde fetusun bulunduğu sıvıdan cerrahi bir müdahele ile sıvı alma işlemine verilen addır. Bebekte kromozom analizi (sitogenetik analiz), AFP varlığı veya NTP (Nöral tüp defekti) araştırmasında kullanır.

Amniyosentez üçlü ya da ikili testlerin yüksek olduğu durumlarda ileri bir inceleme işlemi olarak yapılmaktadır.

Bu işlem öncesinde veya sonrasında aileye genetik danışmanlık verilerek test sonuçlarına göre bebeğin sağlıklı olup olmayacağı belirlenir.

İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

HPV, özellikle cinsel ilişki ile sıklıkla geçen bir virüs tipidir. Korunmasız ilişkilerde HPV virüsü çok yüksek bir ihtimalle bulaşır. Hatta korunmalı ilişkilerde de bulaştığı sürekli olarak rapor edilmektedir. Tuvalet kullanımı ve kıyafet değişimi sırasında HPV, cilt veya mukozların teması sonucunda bulaşabilir. Siğiller genellikle virüs alındıktan 3-6 ay sonra ortaya çıkar. Bu dönemden önce klinik muayene sırasında başka herhangi bir belirti vermeyebilir.

Kadınlarda siğiller genital veya anal bölgede bulunabilir. Erkeklerde de aynı şekilde penis bölgesinde dış çevrede yada iç kısımda aktif olabilirler.
İstanbul Genetik Grubu ☎️ 0212 227 52 54
🏠 Türkali mahallesi. Nüzhetiye caddesi. No:38/A, Beşiktaş/İstanbul
#hpv #dna #dnatesti #babaliktesti #anneliktesti #molekulergenetik #sitogenetik #nipt #pgt #arraychg #wes #amniyosentez #cvs #genetikhastaliklar #gen #genhastaliklari

Genetik Hastalıklar Prof.Dr. Tahsin Yakut’dan mesaj var: @tahsin_yakut 🎼 05 Nisan 2018 Persembe aksamı gelirinin Down Sendrom kardeşliği derneğine bağışlanacaği konserimize tüm sevenlerimizi bekliyoruz..🎼 Bas gitar: Süleyman Orgin
Solist: Sinem Sunaner Azmak
Bateri: Tevfik Fikret Koman
Klavye: Can Demirbas #grupefsane #grupefsanebursa #bursamuzik #canlimuzik #muzik #muzikiyidir #müzikiyileştirir #bursa #bursacanlimuzik #unutulmayanlar #hayatpaylasincaguzel #hayatguzeldir @fikretkoman @sinemsunanerazmak #sinemsunanerazmak @demirbasc @tcsuleymanorgin
https://youtu.be/tA1flni3Swk #hayalkahvesi @bursahayal #downsendromu #downkardeşliği #downkardeşlerimiziçinelele #gercekdostlarkromozomsaymaz #tahsinyakut #genetikhastaliklar #profesordoktor

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Sadece erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır. Lütfen dikkat edelim dikkatli olalım, hasta çocuklarımıza destek verelim sahip çıkalım şimdiden herkese teşekkür ederiz. #dmd #duchenne #bmd #genetikhastaliklar #becker

PGS BAŞARI ORANI NEDİR?
PGS yönteminde amaç, bay ve bayanda kromozomal anormallik olmadığı halde, oluşan embriyolarda oluşabilecek kromozomal anormallikleri embriyodan hücre alarak incelemek ve yalnızca kromozomal açıdan sağlıklı olan embriyonun rahime nakledilmesini sağlamaktır.
Bayan yaşı ilerledikçe kromozomal anormallikler arttığı için, PGS’i özellikle bayan yaşı 38 ve üstü olan çiftlerde tercih etmekteyiz. Bunun yanı sıra, bu yöntemi tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde de uygulamaktayız. PGS uygulanması ile hem gebelik ve canlı doğum oranları artmakta hem de gebelik kaybı riski çok belirgin olarak azalmaktadır. PGS yapıldıktan sonra normal kromozom yapılı tek embriyonun nakledilmesi ile canlı doğum oranları 42-45 yaş aralığında dahi %50’lere yükselmektedir.
Detaylı bilgi için; +90 312 442 56 56
http://www.anatoliatupbebek.com.tr/tup-bebek/preimplantasyon-genetik-tarama-pgs
------------------------------------------------
IN PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (PGS)- WHAT IS THE RATE OF SUCCESS?
PGS tests 46 chromosomes and therefore permits us to select the most viable embryo. We mainly perform PGS for advanced maternal age (AMA) cases (greater than 38-yr old). Despite lack of firm scientific evidence, PGS may also be performed for cases with recurrent implantation failure or recurrent miscarriage.
We have a successful PGS program since March 2015, having performed more than 500 cycles. The live birth rate with PGS, at our Center, in such difficult patients is around 50%. For more information;
Call: +90 312 442 56 56
Whatsapp: +90 530 151 53 30 or visit us at;
http://www.anatoliaivf.com/ivf/preimplantation-genetic-screening
#anatoliatupbebek #tupbebek #tüpbebek #genetiktarama #downsyndrome #pgs #infertility #ngs #kromozom #ivfjourney #ivfsuccess #tupbebektedavisi #kisirlik #genetikhastaliklar #genetics #advancedmaternalage #maternalage #infertilite #genetik

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde "dans eder gibi" bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar. Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin "bazal gangliya" denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir...Rabbim herkesin şifasını versin🙏#huntingtonhastaligi #huntingtonhastalari #huntingtonileyasam#huntingtonhastaveyakinlari#genetikhastaliklar

#Leig hastaligina neden olan bazi #genler, ve klinik spektrum
#genetikhastaliklar

Aah Ebrar...😔Küçük yavru bir kuş gibi tatlı ve sessizdin... Anneciğini, babanı, abilerini nasıl terkedip uçup gittin😢 Ali Bey ve Fatma Hanım'ın başı sağolsun, Allah bu acıya karşı sabır versin..
Seni hiç unutmayacağım🌷 #melekoldu

"3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU"
Gerçekleştirilen sempozyumda çoğu kişilerin bilim insanları,tıpçılar ve genetikçilerin oluşturduğu arasında bulunmaktan zevk aldığım çok güzel bir programdı.Sayesinde ailemi ve arkadaşlarımı da görme fırsatı bulduğum sempozyumda kendi adıma yeni deneyimler kazandım ve yeni birçok bilgi edindim. Programı düzenleyen Prof.Dr.Ercan MIHÇI hocama ve gerçekleşmesinde emeği olan ekip arkadaşlarına bu başarılı sempozyum için teşekkürlerimi sunarım.Ayrıca geçtiğimiz aylarda kaybettiğimiz (Nur içinde yatsın) Sayın Doc.Dr.Şükran TAÇOY hocamı saygıyla,minnetle ve adı gibi şükranla anıyorum.
#akdeniztıp#michigan#canli#baglanti#eliforal#akdeniz#antalya#tip#sempozyum#otizm#downsendromu#genetikhastaliklar#dna#gen#sekanslama#genom#dizilim#olgu#tani#tedavi#vedahasi#gecoldu#☺#biliyorum#biara#demistim#büş#buara#oldu#😄#antalya

"3.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU"
Gerçekleştirilen sempozyumda çoğu kişilerin bilim insanları,tıpçılar ve genetikçilerin oluşturduğu arasında bulunmaktan zevk aldığım çok güzel bir programdı.Sayesinde ailemi ve arkadaşlarımı da görme fırsatı bulduğum sempozyumda kendi adıma yeni deneyimler kazandım ve yeni birçok bilgi edindim. Programı düzenleyen Prof.Dr.Ercan MIHÇI hocama ve gerçekleşmesinde emeği olan ekip arkadaşlarına bu başarılı sempozyum için teşekkürlerimi sunarım.Ayrıca geçtiğimiz aylarda kaybettiğimiz (Nur içinde yatsın) Sayın Doc.Dr.Şükran TAÇOY hocamı saygıyla,minnetle ve adı gibi şükranla anıyorum.
#akdeniztıp#michigan#canli#baglanti#eliforal#akdeniz#antalya#tip#sempozyum#otizm#downsendromu#genetikhastaliklar#dna#gen#sekanslama#genom#dizilim#olgu#tani#tedavi#vedahasi#gecoldu#☺#biliyorum#antalya

PGS BAŞARI ORANI NEDİR?
PGS yönteminde amaç, bay ve bayanda kromozomal anormallik olmadığı halde, oluşan embriyolarda oluşabilecek kromozomal anormallikleri embriyodan hücre alarak incelemek ve yalnızca kromozomal açıdan sağlıklı olan embriyonun rahime nakledilmesini sağlamaktır.
Bayan yaşı ilerledikçe kromozomal anormallikler arttığı için, PGS’i özellikle bayan yaşı 38 ve üstü olan çiftlerde tercih etmekteyiz. Bunun yanı sıra, bu yöntemi tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde de uygulamaktayız. PGS uygulanması ile hem gebelik ve canlı doğum oranları artmakta hem de gebelik kaybı riski çok belirgin olarak azalmaktadır. PGS yapıldıktan sonra normal kromozom yapılı tek embriyonun nakledilmesi ile canlı doğum oranları 42-45 yaş aralığında dahi %50’lere yükselmektedir.
Detaylı bilgi için; +90 312 442 56 56
http://www.anatoliatupbebek.com.tr/tup-bebek/preimplantasyon-genetik-tarama-pgs
------------------------------------------------
IN PREIMPLANTATION GENETIC SCREENING (PGS)- WHAT IS THE RATE OF SUCCESS?
PGS tests 46 chromosomes and therefore permits us to select the most viable embryo. We mainly perform PGS for advanced maternal age (AMA) cases (greater than 38-yr old). Despite lack of firm scientific evidence, PGS may also be performed for cases with recurrent implantation failure or recurrent miscarriage.
We have a successful PGS program since March 2015, having performed more than 500 cycles. The live birth rate with PGS, at our Center, in such difficult patients is around 50%. For more information;
Call: +90 312 442 56 56
Whatsapp: +90 530 151 53 30 or visit us at;
http://www.anatoliaivf.com/ivf/preimplantation-genetic-screening
#anatoliatupbebek #tupbebek #tüpbebek #genetiktarama #downsyndrome #pgs #infertility #ngs #kromozom #ivfjourney #ivfsuccess #tupbebektedavisi #kisirlik #genetikhastaliklar #genetics #advancedmaternalage #maternalage #infertilite #genetik

TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE GENETİK AÇIDAN SAĞLIKLI EMBRİYONUN SEÇİMİ....👩🏻‍🔬👨‍⚕️🔬
Detaylı bilgi için; +90 312 442 56 56
http://www.anatoliatupbebek.com.tr/tupbebek-gorsel-basin/
------------------------------------------------- -PGS IS THE ONLY OBJECTIVE METHOD TO SELECT THE MOST VIABLE EMBRYO WITH HIGHEST IMPLANTATION POTENTIAL....
For more information;
Call: +90 312 442 56 56
Whatsapp: +90 530 151 53 30 or visit us at;
www.anatoliaivf.com/index.php
#anatoliatupbebek #basın #medya #tupbebek #basındabiz #genetiktarama #downsyndrome #pgs #infertility #ngs #kromozom #ivfjourney #ivfsuccess #tupbebektedavisi #kisirlik #tüpbebek #genetikhastaliklar #genetics

Romatizma ve kireçlenme rahatsızlıklarının ailesel genetik geçişli olabileceğini biliyor musunuz?Detaylı bilgi ve randevu için 08504662010 ya da www.kireclenme.com.tr #avrupaortopedicerrahisi #ortopedi #ortopedia #ortopedivetravmatoloji #romatizma #kireclenme #genetik #genetikhastaliklar #ailesel #docdrserhatmutlu #drharunmutlu #türkiye #istanbul #bakırköy #avrupa #dubai #almanya

Most Popular Instagram Hashtags