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Alport Syndrome
سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یك بیماری سیستمیك است كه با درگیری چشمی همراه می باشد.

این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است :

1 -- گلومرولونفریت و نارسایی کلیه.
2 -- ناشنوایی
3 -- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها
4 -- اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد

سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند.
این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود.
در سندرم آلپورت، كلاژن غیر طبیعی این عملكرد فیلتراسیون را مختل می كند و منجر به از دست رفتن پروتئینها و گلبولها ی قرمز خون به ادرار می گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوری) یك علامت عمومی در همه ی انواع AS می باشد. در گوش، كلاژن غیر طبیعی در ناحیه حلزو نی منجر به ناشنوایی پیشرونده می شود كه ابتدا توانایی شنیدن صداها ی بلند از دست می رود. همچنین كلاژن غیر طبیعی می تواند روی عدسی چشم نیز تاثیر بگذارد. در حال حاضر نارسا یی كلیوی ناشی ازAS ، به وسیله ی دیالیز یا برای برخی افراد با پیوندكلیوی درمان می شود. با این وجود ژن درمانی ممكن است یك روز درمانی برای AS را با جایگزین كردن ژن COL4A5 معیوب فراهم آورد.
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Anterior lenticonus refers to the anterior conical protrusion of the native lens and is demonstrated in this illustration through cross-section. Anterior lenticonus is observed in patients with Alport Syndrome. Alport Syndrome manifests due to genetic mutations for type IV collagen production. Type IV collagen provides critical architecture for the human ear, eyes and kidneys. Mutated variants can impair kidney function and hearing function(sensorineural). Hematuria is considered the earliest manifestation of this syndrome. Ophthalmic associations include dot-fleck retinopathy, posterior polymorphous corneal dystrophy and anterior lenticonus as illustrated. Alport Syndrome is most commonly commonly x-link inherited but can also have an autosomal dominant and autosomal recessive pattern.

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El aeropuerto de Qatar es, sin lugar a dudas, el más lujoso del mundo. Desde su inauguración en 2014, ha ido subiendo enteros en las preferencias de los viajeros. Sus servicios sorprenden al más escéptico. Y es que en sus 22 km2 hay de todo: cinco hipódromos, tres mezquitas, piscina, balneario, pistas de squash, salas de exposiciones, las tiendas más exclusivas del planeta... Todo ello para un tráfico de pasajeros que se aproxima a los 21 millones, aunque puede llegar a absorber 30 millones.

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El Montacargas es un aparato de elevación que sirve para realizar transporte de material o de personas. Consta de una plataforma que se desliza a través de guías metálicas dispuestas al efecto. El movimiento se produce por la acción de un cabrestante que actúa por intermedio de un cable de Acero y una roldana de retroceso situada en la parte más alta de la carrera. El sistema se equilibra por un contrapeso dispuesto en un extremo de la carrera del cable.

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