#بیماریهای_ژنتیکی

MOST RECENT

.
❌Part1❌
بارداری یکی از مهم ترین دوره ی زندگی هر خانم محسوب میشود ،اینکه چگونه از شروع بارداری خود مطلع شوید و چگونه این دوران را به بهترین نحو سپری کنید بستگی به سلامت جسمانی مادر قبل از بارداری و آگاهی از روند رشد هفته به هفته جنین دارد.
قبل از آنکه متوجه بارداری خود شوید و یا به پزشک خود مراجعه کنید اتفاقات مهمی ممکن است رخ دهد پس اول از همه به سلامت جسمانی مادر قبل از بارداری میپردازیم
چندین نکته مهم قبل از اقدام به بارداری:
۱. مهم ترین مورد میزان اسید فولیک خون مادر است که در صورت پایین بودن خطر سقط را افزایش میدهد.مصرف ۴ الی ۵ میلی گرم اسید فولیک در روز قبل و بعد از بارداری ضروری است و بیشترین تاثیر آن تا روز ۲۸ ام بارداری میباشد.
از طرفی طی تحقیقاتی که در انگلستان و ایالات متحده انجام شده مادرانی که یک فرزند با نقائص دستگاه عصبی (NTD) داشتند با مصرف اسید فولیک یا مولتی ویتامین حاوی اسید فولیک خطر عود مجدد برای حاملگی بعدی آنها ۷۰ الی ۷۵ درصد کاهش پیدا کرده است.
۲. سه ماه قبل از اقدام به بارداری به وزن ایده آل خود برسید و به این نکته توجه داشته باشید که سلامت جنین شما در گرو متعادل بودن وزن شماست
۳.در مورد گروه خونی خود و همسر خود ( به خصوص Rh) مطلع شوید و در صورت سوابق بیماری ژنتیکی در خانواده به پزشک و مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا احتمالات را بررسی و کنترل کنید.
۴‌.حتما برنامه ورزشی منظمی داشته باشید و چه قبل از بارداری و چه بعد از آن از پیاده روی غافل نشوید در کنار آن از آب زیاد و مواد غذایی تازه و بهداشتی استفاده کنید.
۵.در صورت مصرف الکل یا دخانیات حتما و به طور جد از آنها پرهیز کنید
🚫اثرات الکل و دخانیات بر روی جنین مفصلا مورد بررسی قرار خواهد گرفت🚫
#بارداری #زنان #ژنتیک #مادر #اقدامات_قبل_از_بارداری #جنین #سلامت #پزشکی #تغدیه #مشاور_ژنتیک #آزمایش_ژنتیک #حاملگی #ناباروی #ناباروری_مردان #ناباروری_زنان #بهداشت_زنان #دوران_بارداری #لقاح #Ivf #PGD #تست_باروری #آموزش #ژن #بیماریهای_ژنتیکی #بیماریهای_مادرزادی #بیماریهای_ارثی #وراثت
#pregnancy

👩‍🔬👨‍🔬
خب خب حالتون چطوره؟ گفتم امروز راجب اوتیسم یکم حرف بزنم و ی پست بزارم شاید به دردتون خورد🙆🏻‍♀️🙆🏻‍♀️ اوتیسم یا( در خود ماندگی) یک بیماری ارثی ژنتیکیه که معمولا اوایل دودان کودکی قبل از ۳ سالگی ظاهر میشه.و علائم ظاهری و شدت اون توی افراد مختلف متفاوته.
.
خب علائم ظاهری این بیماری چگونه است؟
.
اوایل خانواده ها متوجه تغییرات رفتاری کودکانشون نسبت به بچه های دیگه میشن.
از جمله این رفتارها مثل:
.
🤔دیر صحبت میکنند یا اصلا صحبت نمیکنند
🤔مثل ناشنواها رفتار میکنند حتی اگر توی تست شنوایی که انجام میدن همه چیز نرمال باشه.
🤔یک سری رفتارها و بازیهای تکراری رو مدام انجام میدن مثل تاب خوردن دور خودشون و یا پیچوندن موهاشون دور انگشتانشون
🤔ناتوانی توی بیان اسم و یا کلمات
علاقه غیر طبیعی به بعضی از اشیا و وسایل
🤔اگر برنامه روزانه مثلا حتی یک تغییر کوچیکی بکنه به شدت ناراحت و عصبی میشن
🤔به نور و صدا و حتی لمس شدن حساس اند
🤔عادت غذایی عجیبی دارند و خوردن مواد غیر خوراکی مثل گچ و خاک
🤔رفتار های خشنی مثل خود زنی و یا کوبیدن سرشون به دیوار
.
که این علائم به مرور ممکنه توی جوانی و نوجوانی شدید تر هم بشه.
.
خب حتما براتون سوال شده که این بیماری درمان نداره؟؟
باید بگم که در حال حاظر نه.😔
.
درواقع دانشمندان درتلاشند که ژنی که باعث ابتلای افراد به ابن بیماری میشه رو پیدا کنند و حتی روی عوامل محیطی مثل عفونت ویروسی الودگی هوا و..‌ هم تحقیق کردندولی بی نتیجه بوده
حتی روی ارتباط اوتیسم و رابطه اش با واکسن های به خصوص مثل سرخک و سرخچه و... مطالعه کردند اما هنوز به جواب قطعی نرسیدن.😤😤
.
اما یه عامل مهمی که ممکنه باعث افزایش خطر ابتلا به این بیماری باشه میتونم بگم سابقه خانوادگی و ازدواج فامیلی و استرس زیاااد مادر در دوران بارداریه.
و معمولا جنسیت کودک هم بی تاثیر نیست چون خطر ابتلا به این بیماری در پسرا ۴ تا ۵ برابر بیشتر از دختراست.
.👨‍🔬👩‍🔬
یک نکته: آزمایش متابولیک برای همه نوزادان ضروریه به خصوص افرادی که مشکوک به اوتیسم و یا بیماری های متابولیکی هستند.
🙋‍♀️🍃🙋‍♀️🍃🙋‍♀️
. خوش حال میشم اگر پیج رو به دوستانتون معرفی کنید ما باید خودمون به بالا رفتن سطح علمی خودمون کمک کنیم🙇‍♂️🙇🏻‍♀️
.
#ژنتیک
#بیماریهای_ژنتیکی
#اوتیسم
#بیماریهای_متابولیک
#ژنتیک

✔🍃✔
خُب توی پست قبل راجب ازمایش اجباری که قبل از ازدواج دختر پسرا انجام میدن توضیحاتی دادم.
حالا یه سوال که پیش میاد اینه که خب یعنی گروه خونی افراد هییچ تاثیری نداره؟؟ یا ممکنه یه زوج به تنهایی مشکل خونی نداشته باشند اما توی ازمایش ازدواج به مشکل بخورند؟!؟
.
خب جواب بله است.
.
مثلا تصور کنید فردی که تالاسمی مینور داره ( عامیانه میشه کم خونی خفیف) به تنهایی مشکلی نداره و فقط ناقل یه صفته اما اگر این فرد با شخصی که اون هم تالاسمی مینور داره در هر حاملگی ۲۵% احتمال تولد فرزندی با تالاسمی ماژور( کم خونی شدید) هست.
.🌹👨‍🔬🌹👩‍🔬🌹👨‍🔬🌹👩‍🔬
. خوش حال میشم اگر پیج رو به دوستانتون معرفی کنید ما باید خودمون به بالارفتن سطع اطلاعاتمون کمک کنیم. 🙇🏻‍♀️
.
#ژنتیک
#ازمایش_ژنتیک_را_جدی_بگیریم
#تالاسمی
#بیماریهای_ژنتیکی.

بیماری بی پی اِی اِن (بخش سوم): تشخیص این بیماری بر اساس معاینه بالینی و علایم بیماری میباشد که با انجام اِم آر آی مغز میتوان به میزان تجمع آهن در مغز پی برد. با انجام تست ژنتیک سِکوئنسینگ میتوان نسبت به وجود این بیماری مطمئن شد. اگر زوجی دارای فرزند مبتلا باشند، برای حاملگی های بعدی باید حتما به مشاور ژنتیک مراجعه نمایند.
به مانند بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، درمان موثر و خاصی برای این بیماری وجود ندارد. بیشتر درمانها در جهت برطرف کردن علایم و کُند کردن روند پیشرفت بیماری میباشد که تاثیری بر میزانِ آهنِ زایدِ ذخیره شده در سلولها ندارد. تحریک الکتریکی قسمتهایی از مغز نشانه هایی از بهبودی دیستونیا (انقباض غیر اردای و طولانی مدت ماهیچه ها) در برخی از بیماران را نشان داده است. همچنین داروهای وابسته به دوپامین و تترابِنازین میتواند برای کنترل حرکات غیرارادی اندامها موثر باشد. داروهای ضد تشنج و رژیم غذایی کتوژنیک نیز میتواند به کنترل تشنج ها کمک نماید. فیزوتراپی در بیمارانی که دچار مشکلات حرکتی شده اند میتواند به استفاده حداکثری از توانایی حرکتی آنها کمک کند.

پی نوشت: از آنجاییکه درمان در حیطه کاری من نمی باشد، لطفا در این زمینه با پزشک متخصص خود مشورت نمایید.

#بیماری_بی_پی_ای_ان #بی_پی_ای_ان #ژن_دبلیو_دی_آر_٤٥ #انحطاط_سلولهای_عصبی #تجمع_آهن #اتوفاژی #سلولهای_عصبی #آهن #فرین #تشنج #وابسته_به_ایکس_غالب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

بیماری بی پی اِی اِن (بخش دوم): میزان شیوع بیماری "بی پی اِی اِن" در حدود یک در هر یک میلیون نفر میباشد. این بیماری یر اثر جهش در ژن "دبلیو دی آر-٤٥" ایجاد میشود و از الگوی وراثتی وابسته به ایکس غالب پیروی مینماید. این بدان معنی است که تنها وجود یک کپی از ژن معیوب (جهش یافته) برای بروز بیماری کافی است که اغلب این جهشها اتفاقی (دِنُوو) هستند و از پدر یا مادر به ارث نمیرسند. احتمال بروز بیماری هم در مرد و هم در زن وجود دارد ولی ممکن است شدت آن در مردان به سبب وجود تنها یک کروموزوم ایکس، بیشتر باشد. بیشتر مبتلایان به بیماری "بی پی اِی اِن" را زنها تشکیل میدهند و این به دلیل آن است که تعداد زیادی از جنینهایِ پسرِ مبتلا به بیماری "بی پی اِی اِن" قبل از تولد در دوران جنینی فوت میکنند و احتمالا جنینهای پسری که زنده میمانند دارای حالت موزاییکی میباشند.
ژن "دبلیو دی آر-٤٥" بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ایکس قرار دارد و دارای یازده اگزون میباشد. این ژن مسئول کُد کردن و تولید پروتیین خاصی میباشد که در یک فرآیند داخل سلولی به نام "اُتوفاژی" دخیل میباشد. در فرآیند اُتوفاژی مواد غیرضروری از جمله آهن که در پروتیینهایی به نام "فِرّین" ذخیره شده اند، از درون سلول ها دفع میگردند. جهشهای ثبت شده بر روی ژن "دبلیو دی آر-٤٥" که دخیل در این بیماری میباشند اغلب در اگزونهای شِشم، هفتم، هشتم و یازدهم گزارش شده اند. اکثر این جهشها منجر به عدم تولید و حذف کامل این پروتیین از سلولها میشود. در نتیجه باعث ایجاد اشکال و نقص در فرآیند اُتوفاژی، انباشتِ موادِ زاید از جمله آهن در سلولها و نهایتا باعث آسیب به سلولها میگردد. محققان معتقدند که سلولهای عصبی (نورونها) به دلیل شکل خاصی که دارند نسبت به این نقص آسیب پذیرتر مباشند چون دِندِریت ها و آکسونهای بلند سلولهای عصبی کار را برای دفع این مواد زاید به مراتب مشکل تر میکند و در نتیجه آسیب به این سلولها بیشتر از انواع دیگر سلولهای بدن خواهد بود.

#بیماری_بی_پی_ای_ان #بی_پی_ای_ان #ژن_دبلیو_دی_آر_٤٥ #انحطاط_سلولهای_عصبی #تجمع_آهن #اتوفاژی #سلولهای_عصبی #آهن #فرین #تشنج #وابسته_به_ایکس_غالب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

بیماری بی پی اِی اِن (بخش اول): این بیماری به عنوان "انحطاطِ سلولهایِ عصبی با تجمعِ آهن در مغز-نوعِ ٥" نیز شناخته میشود که یکی از دوازده نوع بیماریِ انحطاطِ سلولهای عصبی با تجمع آهن در مغز میباشد. یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث آسیب به سیستم عصبی فرد میشود. تعداد زیادی از افراد مبتلا به بیماری "بی پی اِی اِن" از دوران نوزادی و یا اوایل کودکی بطور مکرر دچار تشنج و صرع میشوند. انواع مختلفی از تشنج میتواند در این بیماران اتفاق بیافتد. اولین نوع تشنج که در اغلب بیماران رخ میدهد، تشنج همراه با تب بالا میباشد. در بعضی از بیماران ممکن است تشنجهایی رخ دهد که کل بدن را درگیر نماید و باعث سفتی عضلانی و بیهوشی شود. یکی دیگر از تشج هایی که ممکن است در بیماران بروز کند، به طور کوتاه و در زمان هوشیاری رخ دهد که در آن فرد به جایی خیره میشود. از انواع دیگر تشنج ها که در این بیماران بروز میکند میتوان به تشنجهایی که با شُلیِ عضلانی و تشنجهایی با کشش و تکانهای عضلانی غیرارادی همراه است، اشاره کرد. بعضی از بیماران میتوانند ترکیبی از این تشنج ها را بروز بدهند. کودکانِ مبتلا به "بی پی اِی اِن" ممکن است دچار ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد از جمله مشکلات اساسی در صحبت کردن، اشکال در کنترل و هماهنگ کردن حرکت اعضای بدن (آتاکسیا) بشوند. آتاکسیا بر روی راه رفتن بیمار و همچنین بر روی توانایی حرکتی و انجام کارهای ظریف توسط بیمار، اثر منفی میگذارد. افراد مبتلا به این بیماری دچار تغییرات رفتاری نیز میشوند و حالاتی شبیه به سندروم رِت را بروز میدهند. بطور مثال دستها را بصورت خاصی حرکت میدهند و می فشارند، در خوابیدن مشکل دارند، دندانها را بروی هم می فشارند، در ایجاد ارتباط با دیگران دچار مشکل هستند و در برخی از موارد حالاتی شبیه به اوتیسم را بروز میدهند. افراد مبتلا ممکن است در سن بلوغ و ابتدای جوانی شروع به از دست دادن تدریجی توانایی های شناختی بکنند که میتواند منجر به از دست دادن توانایی استدلال و فکر کردن در بیمار گردد. همچنین به مرور زمان فرد میتواند دچار پارکینسون (کُند شدن حرکات و از دست دادن توانایی درست ایستادن و عدم تعادل) و دیستونیا (انقباض غیر اردای و طولانی مدت ماهیچه ها) گردد. دیستونیا در این بیماران اغلب از بازوها آغاز میشود و برخی از بیماران هم به مرور زمان در بلع مشکل پیدا میکنند.

#بیماری_بی_پی_ای_ان #بی_پی_ای_ان #ژن_دبلیو_دی_آر_٤٥ #انحطاط_سلولهای_عصبی #تجمع_آهن #اتوفاژی #سلولهای_عصبی #آهن #فرین #تشنج #وابسته_به_ایکس_غالب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

خُب خُب توی پست قبل راجب سندروم داون توضیح دادم
حالا میخوام یکم از علائم و ویژگی های ظاهری این بیماری بهتون بگم.
این افراد ظاهر خاصی دارن.
✔صورتی صاف
✔زبانی تقریبا بیرون امده ✔چشمهایی متمایل به سمت بالا
✔قد نسبتا کوتاه
✔دست و پاهای کوتاه ✔و کف دست آنها فقط ی چین داره .
این افراد معمولا یکم دچار اختلال توی یادگیری هستند و بیماری اوتیسم بیشتر اونا رو تهدید میکنه
((بعدا حتما ی پست راجب اوتیسم میزارم براتون.))👧🏻
این افراد معمولا ادمایی صمیمی و شاد و خوش خنده هستند
من که عاشق چهره بانمکشونم.🙆🏻‍♀️
در حال حاظر هیچ درمانی نداره و فقط توسط مراقبت پزشکی میشه کنترل و کمک کرد بهشون همین.
.
امیدوارم مطالب پیج به دردتون بخوره و یکم به اگاهیتون اضافه کنه🙃
.
#ژنتی
#بیماریهای_ژنتیکی
#سندروم_داون
💎👩‍🔬💎👨‍🔬💎👩‍🔬💎

در مرحله دوم غربالگردی در دوران بارداری
برای برسی بیماریهای
📌سندروم داون
📌نقص لوله عصبی
📌و سندروم 3SLO
.
این ازمایش در سه ماه دوم بارداری یعنی معمولا بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشه.🤰🏻
اما بهترین زمانش همون بین هفته ۱۵ تا ۱۸ .
قدرت تشخیص ابتلای جنین به سندروم داون توی این مرحله از غربالگری ۸۰% ...
.
✔ دقت کنید این ازمایش حتما باید توی ۳ ماه دوم انجام بشه بعد از این دیگ ارزشی نداره
.
اون دو گروهی هم که توی پست قبل گفتم
ریسگ بالا و ریسک متوسط حتما حتمااا باید این مرحله از آزمایش رو هم زیر نظر دکترشون انجام بدن.
.
بعد از انجام این ازمایش
پرسک با برسی نتیجه ازمایش غربالگری سه ماه اول+ نتیجه ازمایش غربالگری ۳ ماه دوم میتونه با اطمینان بیشتر سندروم داون رو تشخصی بده.
.
پس انجام این ازمایش رو حتمااا جدی بگیرید.
🤰🏻🌹
#ژنتیک
#ازمایش_ژنتیک_را_جدیبگیریم
#بیماریهای_ژنتیکی
#ازمایش_غربالگری_
🌼👩‍🔬🌼👨‍🔬🌼👩‍🔬🌼👨‍🔬🌼

🤰🏻🌼
غربالگری در سه ماه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر + سونوگرافی است.
این مرحله از غربالگری اصولا بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشه و طی آن ریسک ابتلای جنین به ⚪سندروم داون (تریزومی۲۱) و ⚪تریزومی ۱۳ و
⚪تریزومی ۱۸ برسی میشه.
.
درواقع درازمایش خون مادر ۲ ماده مهم
و در سونوگرافی مایع جمع شده پشت گردن جینین رو اندازه گیری میکنند.
.
توی مرحله اول غربالگری(در سه ماه اول)
بابرسی نتایج سونو(NT) +نتیجه آزمایش خون+سن مادر
یک نتیجه عددی بدست میاد و در آزمایش گزارش میشه که پزشک معالج با توجه به اون مرحله بعدی رو تجویز میکنه.
.
در آزمایش در سه ماه اوا بارداری(مرحله اول) قدرت تشخیص سندروم داون ۸۴% میباشد.
.
پس انجام این ازمایش رو خانم های باردار حتما حتما باید جدی بگیرند.
.
در همین مرحله خانم های باردار به ۳ گروه تقسیم میشوند
📌گروه اول : ریسک بالا
📌گروه دوم :ریسک متوسط
📌گروه سوم : ریسک پایین
.
که گروه اول و دوم با تجویز پزشک مرحله دوم غربالگری رو هم باید حتما انجام بدهند
اما گروه سوم نیازی نیست حتما مرحله بعد رو انجام بدهند.
🤰🏻🌹
اوی پست بعد راجب مرحله دوم غربالگری توضیح میدم🙋‍♀️
.
#ژنتیک
#بیماریهای_ژنتیکی
#ازمایش_ژنتیک_را_جدی_بگیریم
#ازمایش_غربالگری_در_دوران_بارداری
🌼👩‍🔬🌼👨‍🔬🌼👩‍🔬🌼👨‍🔬

🤰👩‍🔬
راجب آزمایش غربالگری در دوران بارداری چیزی شنیدید؟؟؟!
اصولا خیلی از خانواده ها یا در انجام این آزمایش کوتاهی میکنند و یا انجام میدن ولی درواقع هیچ اطلاعاتی راجبش ندارند
برای همین میخوام با این آزمایش مهم اشناتون کنم.
.👧🏻👇
برای هر مادری که ازدواجش چه با فرد غریبه بوده و یا چه بافامیل،احتمال تولد فرزندی با نقایص مادرزادی یا ژنتیکی وجود داره.
پس بهتره خانم های باردار حتما حتماا این آزمایش رو انجام بدهند.
حالا نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری مشخص میشه شامل چه چیزیه؟ :
.
📌ختلالات کروموزومی
مثل سندروم داون
📌تریزومی ۱۸
📌تریزومی ۱۳
📌اختلالات ساختمانی مثل نقص لوله عصبی باز
📌نقایص قلبی
.
این آزمایش معمولا توی ۲ مرحله انجام میشه
⚪مرحله اول توی سه ماه اول بارداری
⚪ومرحله دوم توی سه ماه دوم بارداری
.
که حتما توی پست بعدی راجب تک تک مراحل انجام این آزمایش توضیح میدم.
🌹👩‍🔬
#ژنتیک
#ازمایش_غربالگری_در_دوران__بارداری
#ازمایش_ژنتیک_را_جدی_بگیریم
#بیماریهای_ژنتیکی

🙋‍♀️
اکثر دختر و پسرهایی که یک دوره باهم در ارتباط هستند
( که اکثرا اسمش رو مرحله شناخت گذاشتند😅)
میتونه به ازدواج ختم بشه. حالا شما فکر کنید دو طرف با هم فامیل باشند که دیگه هیچی
این نوع ازدواج توی بعضی خانواده ها میتونه بیشتر مورد حمایتم قرار بگیره
ولی در هر ۲ صورت چه ازدواج با فرد غریبه باشه چه با فامیل، بیخطر نیست
فقط ازدواج فامیلی ریسک ابتلا شدن فرزند رو به بیماری ژنتیکی تقریبا ۲ تا ۲/۵ برابر بیشتر میکنه. مثلا اگر توی یه ازدواج عادی(با فردی غریبه) درصد بروز بیماری ۲ تا ۳ درصد باشه توی ازدواج فامیلی به ۵ تا ۶ درصد افزایش پیدا میکنه
اگر دقت کرده باشید گفتم که افراد عادی و غریبه هم خطر بیماری تهدیدشون میکنه منتها با درصد کم تر‌.
.
پس این تصور که فقط افرادی که با هم نسبت فامیلی دارن باید آزمایش ژنتیک بدن یه تصور غلطه.
.
حالا یه سوال مهمی که پیش میاد برای اکثر دخترها پسرها اینه که
وقتی دو نفر باهم فامیلن و هر دو نفر کاملا سالمم هستند چطور ممکنه بچه مبتلا به بیماری بشه؟!
برای بروز بیماری ۲نسخه ژن معیوب لازمه که پدر و مادر حمل کننده. این ژن هستند با این ک حتی خودشون بیمار نیستند.
مثل نابینایی نا شنوایی کم شنوایی و حدود ۲۰۰۰ بیماری دیگه
که خطر بروز این بیماری در ازدواج فامیلی بیشتره..
.
پس باز هم میگم که این یه تصور غلطه که اگر با غریبه ازدواج کنیم احتمال ابتلای فرزندمون به بیماریهای ژنتیکی به صفر میرسه
در هر ازدواج احتمالش هست فقط ازدواج فامیلی تاحدی این خطر رو افزایش میده.
.👩‍🔬🌼👩‍🔬🌼👩‍🔬🌼👩‍🔬🌼
.
#ژنتیک
#بیماریهای_ژنتیکی
#ازدواج_فامیلی
#ازمایش_ژنتیک_را_جدی_بگیریم
🍃🌹

.
قسمت اول:
🔲 رادیکال آزاد چیه؟
رادیکال های آزاد مولکول های ناپایداری هستند که با گرفتن یک الکترون از مولکول‌های دیگه، موجب تخریب اون مولکول‌ها، سلول‌ها و DNA می‌شن که نتیجه این فرایند بسیاری از بیماریهای مختلف مثل انواع سرطانها، بیماریهای سیستم عصبی و مغزی مثل آلزایمر، بیماریهای سیستم ایمنی مثل آرتریت روماتوئید، #بیماریهای_ژنتیکی ، شدت بخشیدن به روند پیری مثل خاکستری شدن و ریزش مو، چین و چروک پوست، آسیب به میتوکندریها (که باعث خستگی مزمن و کمبود انرژی در فرد میشه) و ...... هست😱.
.
🔲 آنتی اکسیدان چیه؟ آنتی اکسیدان ها با رادیکال های آزاد مقابله می کنن، اونها به وسیله اهدا کردن یک الکترون به رادیکال های آزاد، موجب می شن که اونها آرام بگیرن و روند فعالیتشون قطع بشه. بدن ما از آنتی اکسیدان ها برای کاهش رادیکال های آزاد استفاده می کنه و رژیم غذایی ابزار انجام این کاره.
. 🔲 وقتی که سطح آنتی اکسیدان ها به دلایل مختلفی در بدن پایین میاد، سیستم ایمنی بار زیادی را تحمل می کنه، زمینه برای بروز بیماریها و مشکلاتی که در بالا ذکر شد فراهم میشه، روند پیری سریع تر می شود و‌ در سیستم تولید انرژی بدن اختلال رخ میده.
. 🔲 رادیکالهای آزاد می تونن بسیار مضر باشن اما تولید اونها توسط بدن امری غیر طبیعی و بد نیست. علیرغم اینکه رادیکال آزاد در روند پیری نقش دارن ، نقش مهمی در سیستم ایمنی بدن هم نیز بازی می کنن. بدن ما رادیکال آزاد را از طریق واکنش سلولی، متابولیسم ، تنفس، هاضمه و فعالیت های حیاتی دیگه بدن تولید می کنه. مثلا کبد از طریق تولید و استفاده از رادیکال های آزاد خودش رو سم زدایی می کنه. همچنین گلبول های سفید خون رادیکال های آزاد را برای نابودی باکتری ها ، ویروس ها و سلول های آسیب دیده به سمت آن ها نشر میدن. .
🔲 اما رادیکال آزاد در نهایت به بدن آسیب می رسونه و موجب تخریب سلول های DNA می شه. در حالت عادی، در حد بالانس شده ای در کنار آنتی اکسیدان ها در بدن وجود دارن . وقتیکه تناسب بین اونها بر اثر کمبود مصرف آنتی اکسیدان ها بهم بخوره، اثرات مخرب آن ها غالب می شه که این اثرات مخرب در بدن رابطه مستقیمی با شدت بخشیدن به روند پیری😭و نابودی بدن و بروز بیماریی که در بالا ذکر شد دارن.
(قسمت بعدی این مطلب در پست بعدی👍🏼)
.
.
.
#زندگی_سالم_مهسا #تغذیه_سالم_با_مهسا#رادیکالهای_آزاد_مهسا #تغذیه#سلامتی #جلوگیری_از_پیری #جلوگیری_از_سفید_شدن_مو #پیشگیری_از_سرطان #سلامتی #زندگی_سالم #اطلاعات_پزشکی #آنتی_اکسیدان #ریزش_مو #ویتامین_ای #سیستم_ایمنی#کاهش_روند_پیری #آنتی_اکسیدانها_مهسا#جوانسازی

آلکاپتونوریا (بخش دوم): ژن "اِچ جی دی" بر روی بازوی بلند کروموزوم سه قرار دارد و دارای چهارده اگزون میباشد و آنزیمِ "هوموجِنتیسیک اسید اُکسیداز" را تولید مینماید. بیشتر جهشهای یافت شده در این ژن، در اگزونهای هفتم تا چهاردهم قرار دارند.
این بیماری بر اساس علایم بالینی و معاینه پزشک متخصص به همراه یک سری از آزمایشهای بیوشیمیایی تشخیص داده میشود. با انجام آزمایش ادرار بیست وچهار ساعته و اندازه گیری سطح "هوموجِنتیسیک اسید" در نمونه ادرار با روش کروماتوگرافی، میتوان این بیماری را تشخیص داد. گرفتن عکس رادیولوژی (اشعه ایکس) از ستون فقرات میتواند میزان آسیب به دیسکها را مشخص نماید. همچنین با انجام تست ژنتیک سِکوئنسینگ بر روی ژن "اِچ جی دی" میتوان وجود این بیماری را تایید نمود. برای خانواده هایی که این بیماری در یکی از اعضای خانواده وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک برای بارداریهای بعدی الزامی است.
درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمانها همگی برای رفع علایم میباشد. مثلا رژیمهای غذایی با میزان پایین پروتیین (مخصوصا میزان پایین اسیدآمینه های فنیل آلانین و تایروزین) میتواند کمک کننده باشد یا مصرف "آسکوربیک اسید" یا همان ویتامین سی زیر نظر پزشک میتواند سرعت تجمع هوموجِنتیسیک اسید در غضروفها و مفاصل را کاهش دهد. اگر چه بعضی از پژوهشها و تحقیقات علمی اثر بخش بودن دو روش فوق را رد کرده اند. همچنین دارویی به نام "نیتیزینون" برای جلوگیری از تبدیل تایروزین به هوموجِنتیسیک اسید در بیماران تجویز میگردد و مطالعات علمی نشان داده است که مصرف دَه روزه این دارو میتواند به طور قابل توجهی باعث کاهش سطح هوموجِنتیسیک اسید در ادرارِ فرد بیمار گردد. ناگفته نماند که مصرف بلند مدت این دارو باعث تجمع اسیدآمینه تایروزین در بیمار میشود و احتمال آسیب به قرنیه چشم را بالا میبرد. در هنگام مصرف این دارو بیمار باید مدام تحت نظر پزشک متخصص باشد.

پی نوشت: از آنجاییکه درمان در حیطه کاری من نمی باشد، لطفا در این زمینه با پزشک متخصص خود مشورت نمایید.

#آلکاپتونوریا #هوموجنتیسیک_اسید #اکرونوسیس #ژن_اچ_جی_دی #هوموجنتیسیک_اسید_اکسیداز #فنیل_آلانین #تایروزین #نیتیزینون #اتوزومال_مغلوب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

آلکاپتونوریا (بخش اول): یک بیماری ژنتیکی وراثتی است که باعث اختلال در متابولیسم اسیدآمینه های "فِنیل آلانین" و "تایروزین" در بیمار میشود. در این بیماری، ماده "هوموجِنتیسیک اسید" که یک محصول حد واسط در فرایند متابولیسم دو اسیدآمینه ذکر شده، میباشد، بر اثر اختلال در عملکرد آنزیمِ "هوموجِنتیسیک اسید اُکسیداز" نمیتواند به محصول بعدی (مالیل اَسِتو اسِتیک اسید) تبدیل گردد و در نتیجه باعث بروز علایم بیماری و آسیب به برخی از بافتهای بدن بیمار میگردد. این بیماری دارای سه مشخصه اصلی میباشد. نخست اینکه، ادرار فردِ بیمار زمانی که در معرض هوا قرار میگیرد تغییر رنگ داده و سیاه میشود البته ممکن است در همه بیماران این حالت وجود نداشته باشد. دومین مشخصه این بیماری بروز "اُکرونوسیس" میباشد که به معنی تجمع رنگ دانه های تیره در بافتهای همبند از قبیل غضروف و پوست است. سومین عارضه و علامت این بیماری، آرتروز (وَرَمِ) ستون فقرات و مفاصل میباشد. اُکرونوسیس معمولا بعد از سن سی سالگی در بیمار ظاهر میگردد ولی آرتروز در اوایل سنین جوانی در فرد بروز مینماید. مشکلات بینایی، میزان بالای اسیدآمینه در ادرار، درد مفاصل و تغییر رنگ سفیده چشم به آبی کمرنگِ مایل به توسی از دیگر علایم این بیماری میباشد. نشانه های دیگری نیز در برخی از افراد مبتلا به آلکاپتونوریا ظاهر میشود که از جمله میتوان به مشکلات قلبی، سنگ کلیه و سنگهای پروستات (در مردان) اشاره کرد.
این بیماری یک بیماری نادر است که شیوع آن در حدود یک در هر دویست و پنجاه هزار نفر و یا یک در هر یک میلیون نفر میباشد. این بیماری از الگوی اتوزومال مغلوب پیروی میکند یعنی فرد باید حتما در هر دو کپی از ژن مورد نظر جهش داشته باشد تا بیماری بروز کند و نیز به جنسیت فرد وابسته نیست. آلکاپتونوریا در اثر جهش در ژن "اِچ جی دی" ایجاد میگردد. جهش در این ژن باعث ایجاد نقص در ساختار آنزیم "هوموجِنتیسیک اسید اُکسیداز" شده و درنتیجه این آنزیم دیگر کارآیی لازم برای تجزیه اسیدآمینه های "فنیل آلانین" و "تایروزین" را نخواهد داشت که همانطور که گفته شد، باعث تجمع "هوموجِنتیسیک اسید" در بافتهای بیمار میگردد.

#آلکاپتونوریا #هوموجنتیسیک_اسید #اکرونوسیس #ژن_اچ_جی_دی #هوموجنتیسیک_اسید_اکسیداز #فنیل_آلانین #تایروزین #نیتیزینون #اتوزومال_مغلوب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

#ایکتیوز یک بیماری ژنتیکی و غیرقابل درمان می باشد که باعث #خشکی_پوست (غیرعادی) و پوسته شدن میشود و مشکلاتی همچون گرم شدن غیرقابل تحمل بدن،محدودیت حرکت،عفونت های ثانویه و اختلال در بینایی و شنوایی و.... را در پی دارد.
لطفا با نگرش بد، بار رنج روحی و روانی را علاوه بر هزینه مراقبت بیماری به این عزیزان و خانواده هایشان تحمیل نکنیم.
حامی بیماران نادر از جمله ایکتیوز باشیم.

بنیاد نیکوکاری دستهای مهربان تنها حامی رسمی بیماران اکتیوز کشور

#نارنجی_باشیم #بنیاد_نیکوکاری_دستهای_مهربان #بیماریهای_ژنتیکی #ایکتیوزیس #مهربانی #رشت
#ichthyosis
#be_kind
#oranges

مهمترین ویژگی انسان های نیکوکار،نوع نگاهشان به دنیاست.این افراد شرایط زمانه را درک کرده و بخوبی میدانند دنیا در حال حاظر بیش از هر چیز به مهرآفرینی و عدالت نیاز دارد. 💞❤️💞
بنیاد نیکوکاری دستهای مهربان تنها حامی بیماران ایکتیوز کشور

#ایکتیوز #ایکتیوزیس #بیماریهای_ژنتیکی #بنیاد_نیکوکاری_دستهای_مهربان #نارنجی_باشیم #مهربانی #گیلان #نیکوکاری #دنیا #عدالت #رشت #ichthyosis #be_kind

اِسپاندیلو اِنکُندروپِلازیا با اختلال در سیستم ایمنی (بخش دوم): میزان شیوع این بیماری نامشخص است. این بیماری بر اثر جهش در ژن "اِی سی پی-٥" ایجاد میشود و از الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب پیروی مینماید. یعنی وجود جهش در هر دو کپی از این ژن برای بروز بیماری الزامی است. ژن "اِی سی پ-٥" بر روی بازوی کوتاه کروموزوم نوزده واقع شده است و دارای هفت اگزون میباشد و جهشهای گزارش شده همگی بر روی اگزونهای چهارم تا هفتم قرار دارند. از روی این ژن پروتیینی ساخته میشود که مسئول تنظیم فعالیت پروتیین دیگری به نام "اُستِئوپوییتین" میباشد. پروتیین "اُستِئوپوییتین" به میزان زیاد در سلولهای استخوان (اُستئوکِلاست) و سلولهای ایمنی تولید میگردند که عملکردهای مختلفی را در این سلولها بر عهده دارند.
برای مثال در سلولهای بافت استخوانی، یکی از مهمترین نقشهای پروتیین "اُستِئوپوییتین" کمک به تجزیه بافت استخوانی قدیمی و حذف مواد زاید حاصل از این تجزیه از محیط سلولی میباشد. بعد از پایان این فرآیند پروتیین "اُستِئوپوییتین" باید غیرفعال گردد. در سلولهای ایمنی، پروتیین "اُستِئوپوییتین" با افزایش التهاب و تنظیم فعالیت سلولهای ایمنی، به بدن در دفاع در مقابل عفونتها کمک میکند که بعد از رفع عفونت باید دوباره غیرفعال گردد. این غیرفعال شدنِ پروتیین "اُستِئوپوییتین" باید توسط محصولِ ژن "اِی سی پی-٥" انجام بپذیرد. زمانی که در ژن "اِی سی پی-٥" جهش ژنتیکی رخ دهد، محصول این ژن دیگر قادر به غیرفعال کردن پروتیین "اُستِئوپوییتین" نمیباشد. در نتیجه این پروتیین بطور غیرعادی فعال باقی خواهد ماند و به تجزیه بی رویه بافت استخوانی و واکنش اُتو ایمیون خواهد انجامید. تشخیص این بیماری بر اساس علایم بالینی در کنار تست ژنتیک سکوئنسینگ بر روی ژن " اِی سی پی-٥" انجام میگیرد.
پی نوشت: از آنجاییکه درمان در حیطه کاری من نمی باشد، لطفا در این زمینه با پزشک متخصص خود مشورت نمایید.

#اسپاندیلو_انکندروپلازی #انکندروما #اتو_ایمیون #ژن_ای_سی_پی٥ #پروتیین_تی_آر_ای_پی #استئوکلاست #استئوپوییتین #اتوزومال_مغلوب #ژنتیک #بیماریهای_ژنتیکی #دکتر_علی_صابر

Most Popular Instagram Hashtags