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A Niemann-Pick C (NP-C) é o tipo mais conhecido da doença, decorrendo de mutação genética no cromossomo 18, na maioria dos casos.

Estima-se que a incidência da NP-C seja de 1 a cada 120 mil pessoas. Acredita-se que a doença seja subdiagnosticada em virtude da dificuldade do diagnóstico. A NP-C pode se apresentar no nascimento, na infância, na adolescência, ou na idade adulta. Você sabia?

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